Biomedicínská antropologie – Molekulární antropologie – Retrospektivní antropologie

Biomedicínská antropologie

Morfometrické sledování růstu a vývoje obličeje:
Ve spolupráci s Klinikou plastické chirurgie 3. LF UK je prováděn výzkum morfometrického sledování růstu a vývoje obličeje u pacientů s rozštěpem rtu a/nebo patra. Hlavní témata výzkumu jsou cílena na kraniofaciální hodnocení výsledků nových operačních metod, na 3D hodnocení vývoje horního alveolárního a zubního oblouku v porovnání s kontrolou, na predikci vývoje čelistí u pacientů s rozštěpy, na sledování intrakraniálních vztahů u pacientů i kontrolních souborů probandů, na kraniofaciální hodnocení výsledků nových operačních metod a na 3D hodnocení vývoje patra v normě a patologii.

Problematiku hypokineze u současné dětské populace a její následky:
Sledován je aktuální stav adipozity a motorických schopností, zejména u předškolních dětí, hodnoceny jsou dlouhodobé (sekulární) změny těchto parametrů. Další výzkumná činnost je zaměřena na nutriční a behaviorální charakteristiky školních dětí a adolescentů. Plánována je i validace současných růstových normativů, aktualizace údajů o prevalenci nadváhy, obezity a nízké hmotnosti českých dětí a adolescentů a zmapování ukazatelů pubertálního vývoje. Jsou sledovány dlouhodobé změny markerů adipozity (tloušťky kožních řas a věk adipozity reboud) u předškolních dětí, dále vztah motorických schopností a tělesného složení u současné populace českých předškolních dětí či fenomén sekulárních změn tělesné výšky ve vztahu k rodinné anamnéze v české populaci.

Molekulární antropologie

Molekulární charakteristiky polygenních autoimunitních onemocnění (T1D, SLE, RA, PsA):
Etiologie autoimunitních onemocnění (AO) je komplexní a podílejí se na ní genetické i environmentální složky. V současné době je pro každé autoimunitní onemocnění známo několik predispozičních lokusů a ukazuje se, že časté je sdílení rizikových variant. Pomocí DNA genotypizace s následnými funkčními studiemi na úrovni mRNA i proteinů za použití přístupu asociačních studií jsou sledovány molekulární mechanismy onemocnění a odlišnosti genetické predispozice zejména v závislosti na věku v době manifestace choroby.

Význam cytokinu prolaktinu a úloha vrozené imunity v rozvoji autoimunitních onemocnění a dalších imunopatologických stavů:
Problematika je řešena na dvou úrovních: na základě case-control studií je analyzován PRL genotyp zdravých a nemocných a je sledována exprese prolaktinu v monocytech, klíčových buňkách nespecifické imunity, získaných od jedinců s a bez autoimunitního postižení, a dále u kriticky nemocných. Jsou studovány změny downstream PRL cílových genů a hledány případné souvislosti s dalšími, pro onemocnění charakteristickými, markery. Sledována je role toll-like receptorů v patogenezi autoimunitních stavů a v sepsi, a to vše u jednotlivých subtypů monocytů. Dále, pomocí in vitro technik, je studován vliv exogenního prolaktinu na monocyty a jsou charakterizovány rozdíly v chování a aktivaci monocytů zdravých vs. nemocných subjektů. Pro in vitro studie byla jako modelová onemocnění vybrána celiakie a diabetes 1. typu.

Populační historie Afriky a Arábie:
Problematika je řešena pomocí fylogeografie, která je aplikována zejména na genetickou diverzitu DNA lokusů dědících se buď po linii mateřské (mitochondriální DNA) nebo otcovské (nerekombinantní část Y chromozomu). Díky odhadům mutační rychlosti konkrétních DNA lokusů je rovněž možné určit období, kdy docházelo k demografickým expanzím a geografickému šíření dceřiných linií těch či oněch haploskupin a rekonstruovat tak vývoj osídlení. Výzkum je zaměřen především na oblasti Afriky a Arábie.

Genetické analýzy vlivu subsistence:
Jednotlivé lidské populace je možné klasifikovat také podle převažujícího způsobu obživy. Kromě lovců-sběračů a hortikulturalistů jsou to dnes především zemědělci a pastevci. Ukazuje se, že činnost spojená s konkrétním způsobem zajištění potravy má nemalý vliv i na genetickou strukturu těchto populací. Kromě selekčně podmíněných znaků genetické adaptace, jako je např. laktázová perzistence nebo zvýšení počtu kopií genů pro amylázu, se jedná i o způsob výběru partnera, který se v efektivně menších populacích mobilních lovců-sběračů a pastevců projevuje genetickým driftem a diferenciací.

Gen SHOX a jeho regulační oblasti:
Náš výzkum v poslední době cílí zejména na duplikace v genu SHOX a v jeho prokázaných i hypotetických regulačních oblastech – zjišťujeme jejich dopad na expresi genu a klinicky významné důsledky. Nově přivádíme do výzkumu též epigenetickou perspektivu – naším cílem je objasnit, jaké dopady na expresi genu mají změny ve vzorci metylací DNA, jaká je jejich patogenita a zda změny v metylačním vzorci mohou souviset se strukturními změnami v regulačních oblastech genu SHOX.

Genetika cirkadiánních rytmů:
V rámci našeho výzkumu se zaměřujeme zejména na osoby s extrémním chronotypem ranního i večerního typu (tzv. “skřivany” a “sovy”) a provádíme genotypizaci vybraných sekvenčních polymorfismů významných hodinových genů a významných hodinami řízených metabolických genů, u nichž existuje podezření, že mají na individuální biorytmy výrazný vliv. Následně hledáme souvislost mezi genotypem a chronotypem (určený dle standardizovaného MEQ skóre) a dále mezi genotypem a fyzickou a kognitivní výkonností v preferované a nepreferované denní době.

Retrospektivní antropologie

Paleobiologie a bioarcheologie významných pleistocénních a holocenních kosterních nálezů:
Analyzovány jsou tělesné charakteristiky nálezů z období pleistocénu a holocénu s cílem rekonstruovat životní podmínky, subsistenci či jiné klíčové charakteristiky chování minulých populací. V analýzách jsou využívány zejména paleobiologické a bioarcheologické postupy jako například 3D morfometrie, analýza průřezů dlouhých kostí, rentgenologie, počítačová tomografie a různé matematické modely.

Biomechanika a lokomoce:
Biomechanický výzkum je zaměřen na řešení vztahu mezi mobilitou či manipulativní činností minulých populací a rozložením hutné kostní tkáně dlouhých kostí. Řešeny jsou otázky mobility a manipulativního chování v  v holocénu či změny postkraniálních charakteristik v transitních obdobích (např. svrchní paleolit – mezolit – neolit). Využívány jsou jak postupy biomechanických analýz průřezů, tak i neinvazivní postupy CT a matematické modelování. Současné výzkumy jsou zaměřeny také na metodologickou stránku biomechanických analýz (např. inter- a intra-observační chybu při rekonstrukci průřezů fosilních nálezů, atd.). Dále jsou řešeny výzkumy modelování lokomoce pleistocenních homininů a to zejména jejich energetické efektivity. Využívány jsou jak matematické modely sagitální rekonstrukce podílů segmentů těla na lokomoční parametry, tak i přímé analýzy lokomoce recentních populací ve spolupráci se specializovaným pracovištěm CASRI.

Kraniofaciální paleobiologie:
Paleobiologický výzkum diachronních, mikroevolučních a makroevolučních změn kraniální kostry člověka je zaměřen na analýzu diachronních změn lebek například ve vývoji pohlavního dimorfismu, na sledování direkcionální a fluktuační asymetrie lebek a dlouhých kostí a na vývoj softwaru pro 2D a 3D morfometrické snímání a zpracování dat.

Odhady demografických ukazatelů na podkladě kostry:
Výzkum je zaměřen na metody odhadu nejdůležitějších paleodemografických ukazatelů jako je věk, pohlaví, výška nebo hmotnost jedince. Zejména se zaměřujeme na analýzu specifických kosterních indikátorů, rozpracování statistické inference či pokročilých pravděpodobnostních modelů aplikovaných na antropologické odhady.

Výzkum paleodemografických charakteristik:
Výzkum populačně orientovaných analýz je zaměřen na studium demografických charakteristik. Studovány jsou jednak kritické přístupy k demografii, dále pak vztah mezi demografickými anomáliemi a charakteristikou demografických jevů v minulosti. Cílem dalších výzkumů je snaha filtrovat populační specifičnost souboru a získat přesnější a spolehlivější odhad demografického vývoje v minulosti. Nové výzkumy využívají také sofistikovaných přístupů jako je aplikace Bayesova teorému a geometrická morfometrie.

Tafonomie a terénní antropologie:
Výzkum tafonomie a terénní antropologie je zaměřen na rozvoj nové oblasti antropologického výzkumu a to na analýzu kosterních pozůstatků in situ. Cíl výzkum je především v řešení teoretických a metodických otázek, například je rozpracován konceptuální model mezi dekompozicí a entropizační transformací kostry a tafonomickým in situ obrazem nebo trojrozměrná zobrazovací metoda zápisu in situ dat při exkavaci.